Ko es uzzināju, meklējot informāciju par mazuļa anencefālijas diagnozi

Bija otrdienas nakts, pulksten 2:14, aptuveni manas sievas grūtniecības četrpadsmitā nedēļa, un es darīju tieši to, ko ikviens medicīnas speciālists stingri piekodina nedarīt. Es sēdēju savu divu monitoru zilajā gaismā, it kā pārskatot sava izstrādes komandas koda pieprasījumu (pull request), bet patiesībā biju iegrimis dziļā Vikipēdijas virpulī par augļa attīstības anomālijām. Es biju izveidojis šo masīvo, ārkārtīgi neirotisko Google tabulu, kurā fiksēju katru statistisko varbūtību par visu, kas varētu noiet greizi mūsu "būvēšanas procesā" — jo grūtniecības uztveršana kā programmatūras ieviešana (deployment) bija vienīgais veids, kā es varēju tikt galā ar pilnīgu kontroles trūkumu. Tieši tad es uzdūros skarbajai patiesībai par nervu caurules defektiem, īpaši murgainajam scenārijam, kad auglis attīstās bez pilnībā izveidotām smadzenēm, un man šķita, ka zeme burtiski atveras zem kājām mūsu Portlendas dzīvoklī.

Pirms mana sieva palika stāvoklī, es vadījos pēc ārkārtīgi naiva pieņēmuma, ka bērna radīšana ir lineārs, vienkāršs kompilācijas process. Es domāju, ka tu vienkārši apvieno ģenētisko kodu, pagaidi četrdesmit nedēļas, kamēr sistēma norenderējas, un palaid gala iznākumu. Acīmredzot cilvēka bioloģija ir bezgalīgi haotiskāka, lielā mērā atkarīga no neredzamiem fona procesiem un daudz nepielūdzamāka par Python. Es ātri vien sapratu, ka sākotnējā iestatīšanas fāze ir biedējoši trausla, un lasīšana par letālām augļa anomālijām pēkšņi lika man apzināties, cik daudziem maziem, neredzamiem brīnumiem ir jānotiek perfekti un pareizā secībā, lai vesels bērns patiešām sekmīgi sāknētos (boot up).

Anatomijas skrīnings būtībā ir augstas likmes atkļūdošanas sesija

Kad beidzot pienāca mūsu divdesmitā nedēļa, anatomijas ultraskaņas izmeklējums šķita nevis kā priecīgs atskaites punkts, bet gan kā manas dzīves stresainākā sistēmas diagnostika. Es sēdēju tajā tumšajā, mazajā klīnikas kabinetā, vērojot, kā speciāliste velk zondi pa gēlu, cenšoties nolasīt viņas mikroekspresijas. Es biju pavadījis stundas Reddit platformā, iegaumējot, kā būtu jāizskatās smadzeņu struktūrām — smadzenītēm, cisterna magna, sānu vēderiņiem —, tāpēc es vienkārši blenzu uz graudaino melnbalto monitoru, mēģinot pats verificēt datus. Speciāliste klikšķināja peli, mērot galvaskausu, un klusums telpā bija tik smags, ka šķita grūti elpot.

Ja esat kādreiz gaidījuši, kad ārsts apstiprinās, vai jūsu bērna galvaskauss un smadzenes ir attīstījušās pareizi, jūs precīzi zināt, par kādām stindzinošām, paralizējošām bailēm es runāju. Tā ir apziņa, ka aparatūra (hardware) ir vai nu pilnībā izveidota, vai nav, un nav absolūti nekāda pirmkoda, ko jūs varētu pārrakstīt, lai to labotu, kad tas jau ir nokompilēts. Kad viņa beidzot pasmaidīja un teica, ka viss izskatās tieši tā, kā tam vajadzētu būt, mana sieva tik stipri saspieda manu roku, ka man, šķiet, uz brīdi apstājās asinsrite, un es burtiski atkritu atpakaļ neērtajā plastmasas apmeklētāju krēslā.

Kāpēc sistēmas arhitektūra ap folijskābi ir tik kaitinoša

Labi, man uz mirkli par šo ir jāizsakās, jo nervu caurules attīstības laika skala manā uztverē ir pilnīgi neloģiska. No tā, ko man izdevās savirknēt savas nakts panikas pētniecības laikā, nervu caurulei — kas vēlāk kļūst par smadzenēm un muguras smadzenēm — ir pilnībā jāaizveras līdz grūtniecības 28. dienai. 28. dienai! Tas ir pilnīgs absurds, jo, matemātiski rēķinot, lielākā daļa cilvēku pat neapzinās, ka ir palaiduši garām sistēmas paziņojumu, līdz pat piektajai vai sestajai nedēļai. Tas ir tāpat kā pieprasīt, lai kritisks drošības ielāps tiktu instalēts trīs nedēļas pirms pašas ierīces iegādes.

Un tieši tāpēc visa sabiedrības veselības ziņojumu sistēma par prenatālajiem vitamīniem manam analītiskajam prātam šķiet tik ārkārtīgi salauzta. Sabiedrība masveidā tirgo šos milzu uztura bagātinātājus sievietēm *pēc tam*, kad viņas saņem pozitīvu testa rezultātu uz plastmasas nūjiņas, taču tajā brīdī, kad jūs skatāties uz tām divām sārtajām svītriņām, logs nervu caurules aizvēršanai jau ir pilnībā aizvēries. Mana sieva sāka lietot metilfolāta uztura bagātinātājus veselus sešus mēnešus pirms mēs vispār sākām mēģināt ieņemt bērnu, un godīgi sakot, es domāju, ka viņa vienkārši ir pārāk piesardzīga un satraukta. Viņa maigi un pamatoti man paskaidroja, ka esmu idiots, kurš nesaprot embriju secības pamatprincipus, un galu galā viņas proaktīvā datu pārvaldība, iespējams, izglāba mūs no milzīga riska.

Tad vēl ir devu matemātika, kas ir pilnīgi cits, mulsinošs metrikas rādītājs. Standarta darbības procedūra acīmredzot prasa 400 mikrogramus folijskābes dienā, bet, ja jums iepriekš ir bijusi sistēmas kļūda, kas saistīta ar nervu caurules defektu, nepieciešamā deva masīvi pieaug līdz 5000 mikrogramiem, lai novērstu tās atkārtošanos. Es izveidoju veselu tabulu, mēģinot saprast, kā B vitamīna trūkums var burtiski likt nervu caurules augšdaļai neaizvērties, atstājot attīstībā esošās smadzenes atklātas amnija šķidrumam, un, godīgi sakot, šī milzīgā bioloģiskā ievainojamība vienkārši liek man vēlēties ietīt manu veselo vienpadsmit mēnešus veco bērnu burbuļplēvē.

Acīmredzot arī došanās karstā vannā vai ļoti augsts drudzis tajās pirmajās nedēļās var izjaukt nervu caurules aizvēršanos, taču es vienkārši apzināti ignorēšu šo datu punktu, jo tas liek visam procesam šķist vēl neiespējamāk trauslam, nekā spēju mentāli panest.

Ko mūsu ārste patiesībā teica par sāpju jautājumu

Tā kā es nespēju vienkārši likties mierā, es to tiešām pieminēju mūsu ārstei, dakterei Arisai, vienā no Maijas pirmajām pārbaudēm. Es vienkārši murmināju par to, cik daudz pirmsdzemdību trauksmes es joprojām nesu sevī, un pajautāju viņai, kā vecākiem vispār iespējams pārdzīvot letālas diagnozes saņemšanu, kad bērnam trūkst galveno smadzeņu daļu. Viņa pārtrauca to, ko darīja, apsēdās uz mazā ritošā krēsliņa un sniedza man visempātiskāko, nomierinošāko skaidrojumu, kādu jebkad biju dzirdējis.

Viņa paskaidroja, ka, pamatojoties uz viņas medicīnisko pieredzi, bērniņiem, kas dzimuši ar šo specifisko nervu caurules defektu, trūkst lielo smadzeņu pusložu, kas ir smadzeņu daļa, atbildīga par apzinātu domāšanu, dzirdi, redzi un, pats galvenais, sāpju uztveri. Mana primitīvā izpratne par neirobioloģiju ir diezgan virspusēja, taču apziņa, ka šie zīdaiņi burtiski nespēj sajust diskomfortu vai ciešanas, sniedza milzīgu emocionālu atvieglojumu. Ja jūs esat vecāki, kuri tieši šobrīd saskaras ar šo briesmīgo diagnozi, lūdzu, ļaujiet šim faktam nosēsties prātā: jūsu mazulim nesāp, un tas īsais laiks, ko viņš pavada ārpus dzemdes, ir pilnībā brīvs no fiziskām ciešanām.

Ja jūs pašlaik mēģināt optimizēt savas bērnistabas vidi vai vienkārši meklējat lietas, kas nav agresīvi sintētiskas, varat apskatīt Kianao organisko bērnu pamatlietu kolekciju, pirms mēs atgriežamies pie smagajām tēmām.

Terminālas kļūdas un paliatīvās aprūpes realitāte

Kad sistēma pilnībā sabrūk un ģimene nolemj iznēsāt bērniņu līdz galam, medicīniskais protokols pilnībā pāriet no mēģinājumiem izārstēt nelabojamu aparatūras problēmu uz vienkāršu komforta nodrošināšanu. To sauc par paliatīvo aprūpi, un no man izlasītajiem stāstiem tas būtībā nozīmē pavadīt tās īsās minūtes vai stundas, kamēr bērniņš ir dzīvs, vienkārši turot viņu rokās, sildot un radot tik daudz atmiņu, cik vien cilvēciski iespējams, pirms sistēma izslēdzas.

Godīgi sakot, tieši tāpēc mēs sākotnēji iegādājāmies organiskās kokvilnas zīdaiņu bodiju bez piedurknēm vēl manas sievas otrajā trimestrī. Tas bija pats pirmais apģērba gabals, ko nopirkām — taustāms objekts, pie kura pieķert savu cerību, kad viss šķita tik abstrakts un neskaidrs. Es atceros, kā taustīju šo 95% organisko kokvilnu un domāju par to, cik tā ir neticami mīksta, un nesen es pieķēru sevi pie domas par ģimenēm, kuras saskaras ar letālām diagnozēm un pērk tieši šādas pašas mīkstas lietiņas. Bērniņu zaudējušiem vecākiem mazuļa ietērpšana kaut kādā maigā, skaistā un no skarbām ķimikālijām brīvā apģērbā tajā neticami īsajā laikā, kamēr viņi ir kopā, ir liels vecāku mīlestības akts, un tas man pilnībā salauž sirdi, vienlaikus liekot dziļi cienīt cilvēka gara izturību.

Ja jūs esat tas, kurš saņēmis šos briesmīgos datus

Vērojot, kā mana meita viņdien apgūst sava maigo bērnu klucīšu komplekta mehāniku, es patiešām salūzu. Tas, godīgi sakot, ir tikai viduvēja rotaļlieta — puse klucīšu šobrīd ir pazuduši zem mūsu televizora galdiņa, un mīkstā gumija šķietami kā magnēts pievelk mūsu suņa spalvas —, bet, redzot, kā viņa mērķtiecīgi apgāž torni, es skaudri apzinājos, cik liela privilēģija ir pieredzēt šos attīstības atskaites punktus. Man ir draugi, kuri saņēma sliktas ziņas savos anatomijas skrīningos, un veids, kā pasaule vienkārši sagaida, ka viņi turpinās funkcionēt, man šķiet prātam neaptverams.

Ja kāds jums tuvs cilvēks saņem katastrofālu prenatālo diagnozi, toksiskas pozitivitātes mešana viņu virzienā, sakot, ka viss notiek ar iemeslu, vai norādot, ka viņi vienmēr var mēģināt vēlreiz, ir iespaidīgi slikta stratēģija. Tā vietā, lai piedāvātu tukšas frāzes un izmisīgi mēģinātu salabot situāciju, kuru nav iespējams "noielāpot", vienkārši pasēdēšana viņiem blakus absolūti tumšākajā un biedējošākajā viņu bēdu brīdī, visticamāk, ir vienīgā noderīgā reakcija, ko varat izpildīt.

Mūsu dzīvojamajā istabā ir uzstādīts arī koka bērnu aktivitāšu centrs | varavīksnes spēļu komplekts ar dzīvnieku rotaļlietām, un katru reizi, kad Maija stiepjas, lai pasistu pa mazo koka zilonīti, man tiek atgādināts, ka katra atsevišķā diena ar veselu bērnu ir statistiska anomālija, kas nostrādāja mums par labu. Mēs nevaram kontrolēt fona procesus neatkarīgi no tā, cik daudz tabulu mēs izveidojam, un mācīšanās vienkārši pieņemt bioloģijas haotisko neparedzamību būtībā ir tēva pamatprogramma.

Ieelpojiet, aizveriet trauksmi raisošās pārlūkprogrammas cilnes un, ja jūsu pašu ceļojumam nepieciešamas kādas maigas komforta lietiņas, ieskatieties Kianao veikalā, pirms mēs ienirstam bieži uzdoto jautājumu skarbajā realitātē.

Mans ļoti neoficiālais problēmu novēršanas ceļvedis

Vai mēs izdarījām kaut ko, kas izraisīja šo sistēmas kļūmi?
Saskaņā ar pilnīgi visu ārstu un ģenētikas konsultantu teikto, kurus esmu apsēsti pētījis — absolūti nē. Tas ir ārkārtīgi sarežģīts ģenētisko mainīgo un vides faktoru sajaukums, pār kuru jums nav nekādas kontroles. Jūs neizraisījāt nervu caurules defektu, izdzerot tasi kafijas vai paceļot smagu kasti, tāpēc, lūdzu, pārtrauciet griezt šo vainas apziņas skriptu savā galvā.

Vai viņi var to salabot dzemdē ar kaut kādu ķirurģisku ielāpu?
Atšķirībā no dažām citām augļa anomālijām, kur ķirurgi var veikt neticamas, futūristiskas iejaukšanās mātes miesās, trūkstošam galvaskausam un smadzenēm nav medicīniska ielāpa. Aparatūra ir vienkārši fundamentāli nepilnīga, un nekāda medicīniska iejaukšanās nevar nokompilēt trūkstošos smadzeņu audus.

Kā paliatīvā aprūpe reāli izskatās dzemdību zālē?
Cik es saprotu, tas nozīmē, ka medicīnas komanda atkāpjas, noņemot monitorus un pārtraucot agresīvu iejaukšanos. Viņi neaizved bērniņu uz jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļu (NICU); viņi vienkārši ietin viņu siltās segās, iedod tieši jums rokās un ļauj jums būt vecākiem klusā telpā tik ilgi, kamēr vien "baterija" tur.

Cik daudz folijskābes manai sievai patiesībā vajag, lai to novērstu?
Ja jūs sākat no normāla sākumpunkta, standarta deva ir 400 mikrogrami dienā, ideālā gadījumā sākot lietošanu mēnešus pirms vispār domājat par kontracepcijas pārtraukšanu. Bet, ja jums ir bijusi saskarsme ar nervu caurules defektu iepriekš, ārsts, visticamāk, izrakstīs masīvu 5 miligramu devu, lai pārpludinātu sistēmu un nodrošinātu, ka nervu caurule pareizi aizveras 28. dienā.

Kā, pie velna, lai mēs izskaidrojam šo letālo diagnozi mūsu ģimenei?
Godīgi sakot, kā vien vēlaties. Jums nav pienākuma rīkot preses konferenci par savu dziļāko traumu. Masveida īsziņa no jūsu partnera vai izraudzīta drauga ar tekstu: "Anatomijas skrīnings atnesa postošas ziņas, mazulis neizdzīvos, lūdzu, cieniet mūsu privātumu, kamēr mēs to apstrādājam," ir pilnīgi derīgs un efektīvs veids, kā izplatīt šos datus, nepiespiežot jūs atkal un atkal pārdzīvot savas dzīves ļaunāko dienu.