Crescere nostro figlio con la sindrome di Down: cosa vorrei aver saputo

Ehi amico. Sono Marcus. O meglio, sei tu, esattamente sei mesi nel futuro. So perfettamente cosa stai facendo in questo momento. Sei seduto nel bagliore blu dell'umidificatore alle 3:17 del mattino, tieni il telefono a quindici centimetri dalla faccia e cerchi freneticamente di decifrare un portale di cardiologia pediatrica mentre nostro figlio di cinque mesi respira pesantemente nel suo lettino. Hai diciotto schede aperte sull'ipotonia, stai monitorando i suoi volumi di alimentazione in un foglio di calcolo caotico e sei terrorizzato all'idea di essere fondamentalmente inadatto a fare il padre di un bambino con la sindrome di Down.

Ti scrivo per dirti di chiudere il computer e andare a dormire, perché la mole di dati che stai cercando di elaborare è letteralmente inutile rispetto a ciò che imparerai semplicemente passando del tempo con lui.

Lo so che la diagnosi ha gettato nel caos l'intera architettura del nostro sistema. Quando il medico ci ha fatto sedere, è stato come se ci avessero consegnato un pezzo di hardware complesso con un manuale scritto in una lingua incomprensibile. In questo momento sei ossessionato dalla letteratura medica e la tratti come se fosse una segnalazione di bug. Ma la realtà della vita quotidiana a undici mesi è completamente diversa dall'apocalisse di WebMD di cui stai leggendo adesso. Ecco la nuda e cruda verità su ciò che ti aspetta, su cosa conta davvero e su cosa devi smettere di perdere il sonno.

Il problema dell'hardware "molle"

In questo momento lo stai trattando come un uovo Fabergé. Ti guardo mentre lo prendi in braccio, con le braccia rigide e sudato, terrorizzato dal suo basso tono muscolare. La nostra fisioterapista — che, a proposito, diventerà la tua persona preferita sul pianeta — ci ha spiegato che ipotonia significa fondamentalmente che i suoi muscoli a riposo hanno una tensione di base inferiore alla nostra. A quanto pare, tenerlo in braccio dovrebbe dare la stessa sensazione di cullare un palloncino d'acqua non del tutto pieno, ed è per questo che ti sembra così "molle" tra le mani.

Hai una paura folle di romperlo. Sarah continua a correggermi (e a correggerti) su questo punto. Lo solleva dal busto senza sforzo, mentre io e te stiamo ancora cercando di calcolare l'angolo di sollevamento ergonomico perfetto. Devi sapere che non è fragile, sta solo funzionando con un sistema di sospensioni un po' più allentato.

La questione del collo, però, è reale. Immagino che qualcosa nella sua specifica configurazione cromosomica faccia sì che le prime due vertebre della sua colonna vertebrale funzionino essenzialmente con un firmware in versione beta. I medici la chiamano instabilità atlanto-assiale, che suona come il guasto in volo di un pezzo di aeroplano. Il nostro dottore ci ha detto di fare un'attenzione maniacale a sostenergli la testa, quindi non lo solleviamo mai per le mani o per le braccia. Devi solo ricordarti sempre di prenderlo dalle spalle e dal collo, come se stessi sostenendo la base di un obiettivo fotografico pesantissimo e molto prezioso.

Il fiasco del test del seggiolino auto

Devo parlarti un attimo del test del seggiolino auto, perché sono ancora arrabbiato. Nessuno ti avverte che quando hai un bambino con un basso tono muscolare, l'attrezzatura standard per neonati diventa essenzialmente un rischio respiratorio. Siccome i suoi muscoli sono morbidi, se lo metti in un normale ovetto con un'inclinazione di 45 gradi, la sua testa ciondola in avanti come quella di un pendolare stanco in treno. A quanto pare, questo può piegargli le vie aeree proprio come un tubo da giardino.

Abbiamo trascorso quelle che ci sono sembrate ottantaquattro ore in ospedale mentre lo collegavano a un monitor per l'ossigeno e lo legavano al suo seggiolino per vedere se avrebbe desaturato. Allerta spoiler: lo ha fatto. La macchina ha iniziato a strillare, le infermiere si sono precipitate dentro e la mia frequenza cardiaca è schizzata a circa 180 BPM. Siamo finiti a dover usare questa bizzarra, enorme e specializzata navicella per auto completamente piatta per i primi mesi. Ho fatto ricerche sull'angolo di inclinazione dei seggiolini auto per tre settimane di fila come se stessi calcolando la traiettoria di un allunaggio, solo per rendermi conto che l'unico modo sicuro per trasportarlo era completamente in orizzontale, finché la forza del suo busto non fosse migliorata. È stato estenuante, ma si supera.

Ah, e la consulente genetica che abbiamo visto quella volta, quella che ha disegnato un quadrato di Punnett su una lavagna per spiegarci la divisione cellulare? Non l'abbiamo letteralmente mai più vista, quindi smetti di preoccuparti di memorizzare i meccanismi microscopici della Trisomia 21.

Monitorare i dati della sua digestione incredibilmente lenta

Una delle cose più assurde che non avevo capito a cinque mesi è che l'ipotonia non colpisce solo i muscoli visibili. Colpisce anche le cose all'interno. A quanto pare, l'intestino ha bisogno di tono muscolare per far scorrere le cose. Pensavo che la digestione avvenisse semplicemente per gravità, ma il tratto intestinale del nostro piccolino funziona fondamentalmente con una connessione internet dial-up a 56k.

Attualmente stai annotando ogni singolo grammo che beve, perché l'attacco rallentato dal basso tono muscolare rende l'allattamento uno sforzo monumentale. Si stanca così in fretta. È come se stesse cercando di bere un frappè denso attraverso una palettina per il caffè. Ma il vero problema sono il reflusso e la stitichezza. Siccome il suo sfintere esofageo è un po' pigro (di nuovo, basso tono muscolare), il latte ha semplicemente voglia di risalire indisturbato. E siccome i muscoli del suo intestino sono molto rilassati, si intasa continuamente.

Sarah e io abbiamo provato ogni tipo di gocce anti-colica sul mercato prima che il nostro medico finalmente ci parlasse chiaro, suggerendoci alcuni interventi specifici e sicuri per i bambini che hanno funzionato davvero. Ma la soluzione principale è stata semplicemente tenerlo in posizione verticale per 30 minuti dopo ogni singola poppata. Sì, anche alle 4 del mattino. Trascorrerai un bel po' di tempo seduto al buio, tenendo un bambino addormentato in verticale contro il petto, ascoltando podcast. A dire il vero, non è affatto male una volta che lo accetti come la tua nuova realtà.

Se mai cercassi una pausa dall'infinito monitoraggio medico, potresti dare un'occhiata ad alcuni dei vestiti per neonati in cotone biologico che ci rendono la vita davvero più facile, il che mi porta al mio prossimo punto.

L'incubo assoluto di vestirlo per l'ospedale

A cinque mesi, stai annegando negli appuntamenti medici. Il cardiologo pediatrico, l'audiologo, l'endocrinologo per i controlli della tiroide, il fisioterapista, il terapista occupazionale. Sembra che il nostro lavoro a tempo pieno sia solo trasportare questo minuscolo essere umano in diverse sale d'attesa illuminate al neon.

Quello che nessuno ti dice è quanto siano fastidiosi i vestitini standard quando un'infermiera deve attaccare dodici elettrodi adesivi per l'ECG sul petto del tuo bambino in meno di tre minuti. Per i primi mesi, lottavo per infilargli quelle graziose e rigide salopette di jeans e completini pieni di bottoni a pressione che richiedevano una laurea in ingegneria per essere allacciati. Quando riuscivo a spogliarlo per la visita, lui urlava, io sudavo, e l'appuntamento non era ancora nemmeno iniziato.

Alla fine, Sarah ha preso in mano la situazione e ha comprato questa Tutina per neonati in cotone biologico di Kianao. Pensavo che "cotone biologico" fosse solo una tassa di marketing per i genitori millennial, ma mi sbagliavo. In primo luogo, la sua pelle è stranamente sensibile e incline a sfoghi di eczema — a quanto pare un'altra caratteristica comune del suo firmware — e questo tessuto non lo irrita affatto. In secondo luogo, ha un'elasticità e una disposizione dei bottoni geniale che mi permette essenzialmente di aprirla completamente, far accedere il medico al torace o alle gambe e richiuderla prima che si accorga persino di essere nudo. Fatti un favore e comprane altre tre, perché le visite cardiologiche non finiranno presto e devi ottimizzare il tuo flusso di lavoro.

La dentizione con una presa debole

Arrivato all'undicesimo mese, compare un nuovo nemico: i denti. Ed è qui che il basso tono muscolare crea un problema di UX (esperienza utente) davvero specifico e frustrante per il bambino.

Quando i bambini normali mettono i denti, afferrano semplicemente un pesante gioco di legno e se lo cacciano in bocca con aggressività. Ma il nostro ometto non ha la forza nella presa o la coordinazione fino-motoria necessaria per tenere un oggetto pesante e mirare con precisione a un molare posteriore. Finisce solo per farsi cadere il giocattolo in faccia, piangendo e masticandosi le dita fino a scorticarsele.

Ho comprato due cose diverse per cercare di risolvere la situazione. La prima è stata questo Sonaglio massaggiagengive a forma di cervo. Non fraintendermi, è fatto benissimo. Il cerbiatto all'uncinetto è oggettivamente adorabile e i materiali sono solidi. Ma l'anello in legno naturale è semplicemente troppo pesante e rigido per la sua attuale forza di presa. Gli scivola dalle mani e quando riesce a muoverlo, il legno risulta un po' troppo duro per le sue preferenze sensoriali. Al momento, se ne sta perlopiù sulla mensola della sua cameretta, come un fermacarte scandinavo molto estetico e costoso.

La cosa che ha funzionato sul serio, il Santo Graal del nostro protocollo per la dentizione, è il Massaggiagengive a forma di lama. È completamente in silicone, quindi è incredibilmente leggero, e ha un'apertura a forma di cuore al centro. Quell'apertura è la vera genialata. Anche con il suo tono basso e le sue manine molli e scoordinate, riesce ad agganciare le dita nel buco e a tenerlo ben saldo. Le orecchie del lama agiscono come dei perfetti piccoli punti di pressione sensoriale che riesce a manovrare sulle gengive doloranti senza farlo cadere. Lavo questa cosa continuamente. È l'unico motivo per cui sto dormendo in questi giorni.

Buttare via il foglio di calcolo dei traguardi di crescita

Questa è la cosa più importante che devo dirti. Cancella subito l'app delle tappe di sviluppo del CDC dal tuo telefono. Davvero, disinstallala.

So come funziona il tuo cervello. Ti piacciono le metriche. Ti piacciono le tempistiche. Ti aspetti che, a esattamente X settimane, il sistema esegua la funzione Y. Ma il nostro bambino gira su un sistema operativo completamente personalizzato, e paragonarlo ai dati di benchmark standard ti renderà solo infelice.

Le sue tempistiche sono solo sue. In questo momento ti stai stressando perché non si rotola nei tempi previsti. Te lo dico dal futuro: si rotolerà. Si metterà seduto. Farà tutto, ma lo farà quando i suoi muscoli saranno pronti, non quando un'app ti dirà che dovrebbe farlo.

Abbiamo anche capito che il suo hardware verbale impiegherà molto più tempo ad avviarsi rispetto al suo software cognitivo. La sua comprensione è sbalorditiva — sa perfettamente cosa sta succedendo — ma i muscoli della sua bocca non riescono ancora a formare le parole. Il nostro logopedista ci ha introdotto al Key Word Sign (la lingua dei segni per i bambini), e invece di andare in panico per la sua mancanza di lallazione, Sarah e io abbiamo iniziato a fare segni con le mani esageratamente marcati per "latte" e "ancora" durante la colazione ogni mattina. Proprio ieri ha risposto segnandomi "ancora". È stato il miglior dato che io abbia registrato in tutto l'anno.

Fai un respiro profondo, Marcus. La diagnosi ora ti sembra la fine del mondo, ma tra sei mesi sarà semplicemente... la tua vita. E la tua vita sarà incredibilmente e sorprendentemente bella. Compra solo le tutine elasticizzate, fai scorta di lama leggeri in silicone e vai a letto.

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Domande frequenti sulla mia esperienza

Quanto presto avete iniziato la fisioterapia?

Abbiamo iniziato quasi subito, a circa due mesi di vita. Pensavo che la fisioterapia per un neonato fosse una follia — che doveva fare, sollevare dei minuscoli manubri? — ma in realtà si tratta per lo più del nostro terapista che ci mostra come giocare con lui in modi specifici sul tappeto del soggiorno, in modo da stimolare quei muscoli a basso tono. Sembra più un momento di gioco guidato che una procedura medica.

Il basso tono muscolare (ipotonia) scompare prima o poi?

Da quello che ci ha detto il nostro team medico, l'ipotonia non è una cosa che si "cura". È semplicemente il suo punto di partenza. Ma la fisioterapia lo aiuta a sviluppare una forza incredibile per compensarla. Quindi, anche se i suoi muscoli potrebbero sempre sembrare un po' più morbidi a riposo, diventerà comunque abbastanza forte da camminare, correre e distruggere la casa proprio come qualsiasi altro bambino ai primi passi. Ci vogliono solo più ripetizioni per costruire quella forza.

La lingua dei segni per neonati è davvero necessaria?

Per noi, assolutamente sì. A quanto pare, i bambini con la sindrome di Down presentano spesso un enorme divario tra ciò che capiscono (linguaggio recettivo) e ciò che riescono a dire (linguaggio espressivo) a causa del basso tono muscolare orale. Fare i segni gli fornisce un modo per inviarci dati in output senza sentirsi frustrato perché la sua voce non funziona ancora come vorrebbe. E in più, mi sento un mago a farlo.

Qual è la parte più difficile della routine quotidiana in questo momento?

Onestamente, l'alimentazione e la digestione. Poiché tutto è un po' più lento e il tono è più basso, i pasti durano un'eternità e cerchiamo continuamente di risolvere i problemi legati alla sua stitichezza. Siamo dovuti diventare gastroenterologi dilettanti. Ma poi impari i trucchi — fargli fare la bicicletta con le gambe, angolazioni specifiche per la poppata, tanta pazienza — e diventa del tutto naturale.